Bericht über das 2. Treffen von Personen
mit Tricho-Rhino-Phalangealen Syndromen (TRPS) oder Multiplen Kartilaginären Exostosen (MKE) am 14.11.2009 in Rumeltshausen bei Dachau
Resümee
Bericht von Karin Lemke und Hermann-Josef Lüdecke
Am 14.11.2009 haben sich erneut Personen mit Tricho-Rhino-Phalangealen Syndromen oder Multiplen Kartilaginären Exostosen und deren Familienangehörige zusammengefunden.
Der Einladung von Frau Dippold waren 8 Personen mit TRPS, 5 Personen mit MKE und 7 Familienangehörige gefolgt.
Es war nun bereits das zweite Treffen dieser Gruppen. Beim ersten Treffen im Jahr 2007 hatten die Erforschung sowie die Behandlungsmethoden angeborener Skelettanomalien im Vordergrund gestanden.
Diesmal lag der Fokus der Veranstaltung neben chirurgischen Methoden auch auf Überlegungen zur verbesserten Betreuung der Patienten insgesamt.
Referenten waren, wie schon vor zwei Jahren, Herr Dr.med. Joachim Lauen, Oberarzt der Klinik für Orthopädie und Unfallchirurgie, Sektionsleiter der Kinderorthopädie im Klinikum rechts der Isar der TU München (» http://www.ortho.med.tum.de/team/Dr_Lauen.html), und Herr Dr.rer.nat. Hermann-Josef Lüdecke, Leiter der AG TRPS am Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Essen (» http://www.hg.uni-due.de/home/).
Ferner durften wir Frau Ruzena Klingebiel, die stellv. Vorsitzende des Bundesverbandes Kleinwüchsige Menschen und Ihre Familien e.V. (BKMF, » http://www.bkmf.de/) sowie die Heilpraktikerin und Homöopathin Ingeborg Stadler aus München (» http://ingeborgstadler.com/kontakt_kurz.html), begrüßen.
Nach der Begrüßung der Teilnehmer durch Frau Dippold, die auch diesmal das Treffen perfekt organisiert hatte, machte Herr Lüdecke deutlich, warum es sinnvoll ist, dass sich Personen mit TRPS und Personen mit MKE zu einer Gruppe zusammen tun.
a) Die Hauptprobleme der beiden Erkrankungen beruhen auf Störungen des Wachstums der Röhrenknochen.
b) Zwei der betroffenen Gene, TRPS1 und EXT1 liegen nicht nur eng benachbart auf dem Chromosom 8, sondern steuern beide wichtige Vorgänge in den Wachstumsfugen der Knochen. Bei dem TRPS Typ II sind sogar beide Gene gleichzeitig betroffen.
c) Die derzeit verfügbaren operativen Korrekturmöglichkeiten sind bei beiden Erkrankungen ähnlich oder gar identisch.
Herr Lüdecke zeigte am Beispiel der amerikanischen TRPS Association, wie die Vernetzung und der Austausch von persönlichen Erfahrungen zu einer Verbesserung der persönlichen Situation beitragen können.
Er betonte, wie wichtig es ist, dass die Gruppe die Ärzte unterstützt, die sich engagieren, um uns und unsere Kinder bestmöglich zu behandeln.
Herr Lauen zeigte uns anhand von Operations- und Verlaufsberichten erneut in beeindruckender Weise, welche chirurgischen Möglichkeiten zur Entfernung von Exostosen und der Korrektur von Längenanomalien und Gelenkfehlstellungen verfügbar sind.
Dabei ist es für die Erhaltung der Gelenkfunktion bedeutsam, dass der richtige Zeitpunkt für solche korrigierenden Eingriffe nicht verpasst wird.
Über Wege, die Betreuung und Behandlung von Patienten mit Skelettdysplasien zu verbessern, informierte uns Frau Ruzena Klingebiel. Sie zeigte uns, was eine starke Gemeinschaft wie der BKMF u. a. in Zusammenarbeit mit der BAG Selbsthilfe und der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE e.V.) für die Belange von Patienten zu tun vermag.
Sie ermunterte uns, die AG TRPS, die schon im BKMF eingerichtet ist, mit Leben zu füllen. Aus den oben genannten Gründen ist es sinnvoll, aus der AG TRPS eine AG TRPS & MKE zu machen.
Im letzten Referat zeigte uns Frau Stadler, welchen Beitrag auch die Homöopathie zur Verbesserung des allgemeinen Gesundheitszustandes der Patienten bringen kann.
Ganz besonders hat uns gefreut, dass Frau Gerda Hasselfeldt, Vizepräsidentin des Deutschen Bundestages (» http://www.hasselfeldt.de/), sich die Zeit genommen hat, dem Treffen einen Besuch abzustatten und sich über die gesundheitlichen Probleme der Patienten mit TRPS oder MKE und vor allem über ihre Probleme bei der medizinischen Versorgung zu informieren.
Sie verließ das Treffen in Rumeltshausen mit dem Versprechen, sich u. a. bei Frau Köhler, Schirmherrin der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE e.V., » http://www.achse-online.de/) und Gattin unseres Bundespräsidenten, für unsere Belange einzusetzen.
Im Anschluss an den offiziellen Teil gab es dann eine lebhafte Diskussion der Teilnehmer über die Möglichkeiten zur Organisation einer Selbsthilfegruppe und zu den Aufgaben und Zielen einer solchen Gruppe.
Die meisten der Anwesenden entschieden sich dafür, dem BKMF beizutreten und die dort bereits bestehende Arbeitsgruppe für die zukünftige Selbsthilfe zu nutzen.
