Für mehr Verständnis, Forschung und Hoffnung
Das Langer-Giedion-Syndrom soll in diesem Infoblog stellvertretend für viele Krankheiten stehen. Wir klären auf, informieren und wecken Aufmerksamkeit für die Forschung im Bereich der Heilung von Krankheiten!
Bei dem Langer-Giedion-Syndrom (auch Tricho-Phalangen-Syndrom Typ II) handelt es sich um ein Fehlbildungs-Syndrom. Das heißt: davon betroffene Menschen haben z. B. einen Minderwuchs, Verkürzung von Knochen, dünnes Haar und schlaffe Haut. Exostosen (Knochen, die sich nach außen wölben) entstehen dabei in den ersten fünf Lebensjahren im Zusammenhang mit häufig auftretenden Atemwegsinfekten. Sie verursachen Schmerzen, führen zu Deformitäten und schränken die normale Funktion ein. Die Betroffenen benötigen eine langjährige orthopädische Behandlung, die frühzeitig beginnen sollte. Die Krankheit ist sehr selten, so dass in Deutschland weniger als 20 Patienten bekannt sind. Seltene Krankheiten bezeichnen grundsätzlich alle Erkrankungen, die in der Praxis eines Allgemeinmediziners maximal einmal jährlich vorkommen bzw. wenn weniger als fünf von 10.000 Menschen daran leiden. Aktuell bezeichnet man ca. 5.000 – 7.000 Krankheiten als selten. Meist handelt es sich um lebensbedrohliche oder chronisch einschränkende Erkrankungen, die genetisch vererbt wurden, wie auch das Langer-Giedion-Syndrom.
Von Erbkrankheiten spricht die Medizin und Pharmazie bei Erkrankungen oder Entwicklungsstörungen, die durch ein mutiertes Gen (monogen), mehrere mutierte Gene (polygen) oder Mutationen von Chromosomen entstanden und vererbt wurden. Meist treten diese Krankheiten familiär auf, wobei auch Neumutationen möglich sind. Ursachen sind Defekte von Genen, so dass die von diesen codierten Enzyme nur fehlerhaft oder gar nicht gebildet werden können. In der Folge kommt es in erster Linie zu Stoffwechselkrankheiten. Monogene Erbkrankheiten werden meist nach den Regeln der Mendelschen Gesetze vererbt, so dass sie nicht an jede Generation weitergegeben werden. Meist werden Erbkrankheiten jedoch durch mehrere defekte Gene verursacht.
Konzentration ist die Eigenschaft eines jeden Mannes, die im Laufe des Arbeitsalltags und Lebens abnimmt.
Um diesem Abbau vorzubeugen und seine Belastbarkeit in vollen Zügen genießen zu können, sollten Sie nicht nur in Ihren Körper, sondern auch in Ihr Gehirn investieren.