Gendefekte

Das Langer-Giedion Syndrom soll stellvertretend für viele seltene Krankheiten stehen. Der Blog möchte Aufmerksamkeit der Forschung und der Bevölkerung wecken.

Für mehr Verständnis, Forschung und Hoffnung

Das Langer-Giedion-Syndrom soll in diesem Infoblog stellvertretend für viele Krankheiten stehen. Wir klären auf, informieren und wecken Aufmerksamkeit für die Forschung im Bereich der Heilung von Krankheiten!

Gendefekte-DNA Bei dem Langer-Giedion-Syndrom (auch Tricho-Phalangen-Syndrom Typ II) handelt es sich um ein Fehlbildungs-Syndrom. Das heißt: davon betroffene Menschen haben z. B. einen Minderwuchs, Verkürzung von Knochen, dünnes Haar und schlaffe Haut. Exostosen (Knochen, die sich nach außen wölben) entstehen dabei in den ersten fünf Lebensjahren im Zusammenhang mit häufig auftretenden Atemwegsinfekten. Sie verursachen Schmerzen, führen zu Deformitäten und schränken die normale Funktion ein. Die Betroffenen benötigen eine langjährige orthopädische Behandlung, die frühzeitig beginnen sollte. Die Krankheit ist sehr selten, so dass in Deutschland weniger als 20 Patienten bekannt sind. Seltene Krankheiten bezeichnen grundsätzlich alle Erkrankungen, die in der Praxis eines Allgemeinmediziners maximal einmal jährlich vorkommen bzw. wenn weniger als fünf von 10.000 Menschen daran leiden. Aktuell bezeichnet man ca. 5.000 – 7.000 Krankheiten als selten. Meist handelt es sich um lebensbedrohliche oder chronisch einschränkende Erkrankungen, die genetisch vererbt wurden, wie auch das Langer-Giedion-Syndrom.

Von Erbkrankheiten spricht die Medizin und Pharmazie bei Erkrankungen oder Entwicklungsstörungen, die durch ein mutiertes Gen (monogen), mehrere mutierte Gene (polygen) oder Mutationen von Chromosomen entstanden und vererbt wurden. Meist treten diese Krankheiten familiär auf, wobei auch Neumutationen möglich sind. Ursachen sind Defekte von Genen, so dass die von diesen codierten Enzyme nur fehlerhaft oder gar nicht gebildet werden können. In der Folge kommt es in erster Linie zu Stoffwechselkrankheiten. Monogene Erbkrankheiten werden meist nach den Regeln der Mendelschen Gesetze vererbt, so dass sie nicht an jede Generation weitergegeben werden. Meist werden Erbkrankheiten jedoch durch mehrere defekte Gene verursacht.


Erstellt von Stefan unter Gesundheit am 30. März 2012

Eine psychische Betreuung bei Krankheiten ist sehr wichtig, da man sich in dieser schwierigen Lebensphase häufig sehr alleine vorkommt und nicht weiß, mit wem man reden kann. Das innere Gefühlsleben passt sich dem Gesundheitszustand an, weshalb es doppelt wichtig ist, nicht nur nach einer physischen, sondern auch nach einer psychischen Heilung zu streben. Es besteht die Möglichkeit, unter zahlreichen Psychologen jemanden auszuwählen, der nah am eigenen Wohnort arbeitet und darüber hinaus exakt über die Kenntnisse verfügt, die es bedarf, um entsprechend helfen zu können.


Erstellt von Stefan unter Allgemein am 06. März 2012

Wer unter chronischen Krankheiten leidet, kann die Beschwerden mit dem Reizklima des Meeres lindern. Pollen- oder Hausstaubmilbenallergiker sind dagegen im Gebirge besser aufgehoben. Ein Reizklima zeichnet sich durch besondere Eigenheiten aus, die den Stoffwechsel anregen und dementsprechend heilsam auf bestimmte Erkrankungen wirken können. Menschen mit Haut- und Luftproblemen oder Bluthochdruck reisen am besten an die Nord- oder Ostsee. Die salzhaltige Seeluft, die zudem Jod, Magnesium und Spurenelemente enthält, und die höhere UV-Strahlung reizen das Immunsystem der Haut und Atemorgane.
Das Inhalieren der Luft bei Spaziergängen löst Schleim von Atemwegen und macht die Haut zarter und weicher, sodass Sie bei Hautproblemen und Bronchitiserkrankungen durchaus mal über einen Urlaub in einem Bansin Hotel auf Usedom nachdenken sollten. Denn die Insel hat zudem den Vorteil, die sonnenreichste Region des Landes zu sein, sodass der Urlaub wahrscheinlich nicht ins Wasser fällt. Ratsam ist es dennoch, lieber nicht im Hochsommer, sondern im Herbst oder Frühling in die Region zu reisen, wenn die Luft besonders frisch und angenehm ist. Im Hotel zur Post in Bansin, ein Ort, der zu den Kaiserbädern auf Usedom gehört, profitieren Sie außerdem von einem ausgedehnten Wellnessangebot, dass nicht nur dem Körper, sondern auch dem Geist Erholung und Entspannung verspricht.

Ein Vorteil der Luft der Ostsee ist zudem, dass sie extrem sauber und fast völlig frei von umweltschädlichen Gasen ist. Zudem ist ein Urlaub am Meer einfach auch schön und erholsam, weshalb sich auch gesunde Menschen gern dafür entscheiden. Morgens zieht man das Rollo auf und startet seinen Tag nach einem ausgiebigen, gesunden Frühstück mit Strandspaziergängen, Sonnenbaden und Cafébesuchen. Mittags setzt man sich unter ein Sonnensegel und ruht sich aus, um sich nachmittags die Umgebung genauer anzusehen und die Insel Usedom besser kennenzulernen. Bei der gesundheitlichen Förderung spricht man auch von der Thalasso-Therapie. Krankheiten werden dabei vom Meerwasser, der Seeluft, dem Sand, der Sonne, Algen und Schlick geheilt und der Körper durch die darin befindlichen Vitamine, Proteine, Salze, Spurenelemente, Mineralstoffe und Aminosäuren gestärkt.


Erstellt von Stefan unter Allgemein am 17. Februar 2012

Wir leben heute in einer Zeit, in der Bioprodukte einen höheren Stellenwert haben, als es früher noch der Fall war. Es wird nicht mehr so wie es in den früheren Jahren der Fall gewesen ist das gekauft, was einem am besten schmeckt.


Erstellt von Stefan unter Tipps am 27. Januar 2012

Konzentration ist die Eigenschaft eines jeden Mannes, die im Laufe des Arbeitsalltags und Lebens abnimmt.
Um diesem Abbau vorzubeugen und seine Belastbarkeit in vollen Zügen genießen zu können, sollten Sie nicht nur in Ihren Körper, sondern auch in Ihr Gehirn investieren.